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Die Entdeckung neuer Risikogene hilft, das Erkrankungsrisiko besser zu bestimmen (Foto: BBC) |
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Neue Risikogene
In fünf bis zehn Prozent der Fälle wird Brustkrebs vererbt. Meist sind Veränderungen (Mutationen) in den Brustkrebsgenen BRCA1 beziehungsweise BRCA2 die Ursache. Wissenschaftler haben jetzt weitere Gene entdeckt, die das Erkrankungsrisiko erhöhen.
Die Wissenschaftler haben in so genannten Hochrisikofamilien mit BRCA-Mutation weitere Gene entdeckt, die den Ausbruch beziehungsweise das Alter bei Erkrankung maßgeblich mitbestimmen: Frauen mit einer BRCA2-Mutation erkranken deutlich früher an Brustkrebs, wenn bei ihnen auch das sogenannte FGFR2-Gen verändert ist. Außerdem wurde gezeigt, dass FGFR2 mit einem weiteren Risikogen - dem MAP3K1-Gen - in Wechselwirkung tritt und dadurch das Krebsrisiko noch weiter erhöht.
Diese Risikogene spielen vermutlich auch bei einem großen Teil der Brustkrebserkrankungen eine Rolle, die nicht vererbt werden - also zufällig auftreten. Im Gegensatz zu den BRCA-Genen handelt es sich um sogenannte niedrig penetrante Risikogene: Sie führen nur bei einem geringen Prozentsatz der betroffenen Mutationsträger zur Krebsentwicklung. Indirekte Hinweise belegen darüber hinaus, dass es weitere Risikogene geben muss, nach denen gegenwärtig intensiv gefahndet wird.
Die Identifizierung der neuen Risikogene bildet eine wesentliche Voraussetzung, um den betroffenen Frauen zukünftig eine maßgeschneiderte Früherkennung anbieten zu können. "Die neuen Erkenntnisse eröffnen zum einen die Perspektive, dass wir das Erkrankungsrisiko der Gen-Trägerinnen noch genauer definieren und somit eine individuellere Prävention anbieten können. Zum anderen wird immer klarer, dass auch der zufällig auftretende Brustkrebs durch genetische Faktoren mitbestimmt wird", erklärt Frau Professor Dr. Rita Schmutzler, Universitätsfrauenklinik Köln, Koordinatorin des deutschen Konsortiums für erblichen Brust- und Eierstockkrebs.
Schmutzler hat zudem im Rahmen des Forschungsprojekts die Untersuchungen an 1500 BRCA-Mutationsträgerinnen durchgeführt. Es zeichnet sich nach ihren Angaben ab, dass eines Tages für jede Frau das individuelle Brustkrebsrisiko bestimmt und darauf basierend eine maßgeschneiderte Prävention angeboten werden könnte. Diese reicht vom Mammographie-Screening ab dem 50. Lebensjahr für alle Frauen ohne krankheitsfördernde Risikogene über eine intensivierte Früherkennung ab dem 40. Lebensjahr bei mittlerem Risiko bis hin zu prophylaktischen Operationen bei hohem Risiko.
Die Höhe des Erkrankungsrisikos richtet sich danach, welche Risikogene verändert sind. Die zunehmende Kenntnis über weitere Risikogene und deren Nachweisbarkeit stellt Ärzte und Betroffene zukünftig vor eine neue Beratungssituation. Denn auch der Umgang mit einem leicht erhöhten Erkrankungsrisiko erfordert eine umfassende Aufklärung und eine individuelle Entscheidung.
WANC 29.04.08
Antoniou et al.: Common Breast Cancer-Predisposition Alleles Are Associated with Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. The American Journal of Human Genetics, Volume 82, Issue 4, 937-948 11 April 2008. doi: 0.1016/j.ajhg.2008
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